Прорыв в медицине: ученые из СГМУ разработали метод, позволяющий прогнозировать здоровье детей еще до их рождения. Новый метод основан на поиске генетических сигналов, которые могут указывать на возможные отклонения в умственном и речевом развитии, а также на врожденные пороки сердца. Это открытие станет настоящим спасением для многих семей, так как позволит врачам своевременно обследовать детей […]
Прорыв в медицине: ученые из СГМУ разработали метод, позволяющий прогнозировать здоровье детей еще до их рождения.
Новый метод основан на поиске генетических сигналов, которые могут указывать на возможные отклонения в умственном и речевом развитии, а также на врожденные пороки сердца.
Это открытие станет настоящим спасением для многих семей, так как позволит врачам своевременно обследовать детей и их родителей, а также планировать рождение будущих детей с учетом полученных данных.
Особенно важно это для семей, в которых уже есть дети с пороками сердца.
По словам специалистов, эти пороки являются одной из основных причин детской смертности и чаще всего возникают при хромосомных аномалиях, таких как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
В 10–20% случаев пороки сердца вызваны генетическими мутациями.
Для выявления этих мутаций ученые СГМУ провели полное секвенирование генома у детей с пороками сердца и их родителей.
В результате исследования было установлено, что патогенные варианты были обнаружены в 13 различных генах.
Примечательно, что у большинства детей с пороками сердца также наблюдалась задержка психоречевого развития.
Полное генетическое исследование родителей детей с отклонениями в развитии показало, что в большинстве случаев мутации не были унаследованы от них.
Это открывает новые возможности для планирования рождения здоровых детей и позволяет родителям с большей уверенностью смотреть в будущее.